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Erblicher Chromosomendefekt

Down Syndrom oder Trisomie 21

 

Menschen mit Down-Syndrom sind Menschen, die in jeder ihrer Zellen ein Chromosom mehr haben als andere Menschen, nämlich 47 statt 46 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden, deshalb wird auch von Trisomie 21 gesprochen. Weltweit ist rund 1 von 700 Neugeborenen betroffen, sodass alle paar Minuten ein Baby mit dieser angeborenen Störung zur Welt kommt. Dabei sind Menschen aller Hautfarben, Nationalitäten und sozialen Schichten gleichermaßen vertreten.

Die Auswirkungen der Trisomie 21 können individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Typischerweise jedoch haben Menschen mit Down-Syndrom gemeinsame Merkmale – dazu gehören:

  • flaches Gesicht

  • schräge Lidachsen

  • Hautfalte am inneren Augenwinkel

  • kleine, tief sitzende Ohren

  • breite Hände mit kurzen Fingern

  • durchgehende Handfurche

 

Einige dieser Symptome können auch bei Menschen ohne Trisomie 21 auftreten. Das gemeinsame Vorkommen der verschiedenen Anzeichen ist jedoch für das Down-Syndrom kennzeichend.

 

Die Trisomie 21 ist nicht nur die häufigste Ursache für geistige Behinderungen (wobei die geistigen Fähigkeiten aber individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sind), sondern verursacht auch gehäuft Fehlbildungen innerer Organe wie zum Beispiel Herzfehler oder Fehlbildungen des Darmsund bedeutet zudem ein erhöhtes Risiko für Sehstörungen und Hörstörungen sowie für Leukämie.

 

 

Dennoch sind Lebensqualität und Lebenserwartung der Menschen mit Down-Syndrom in den letzten Jahrzehnten deutlich gestiegen – sowohl dank der heute möglichen Behandlung der Folgeerkrankungen als auch durch intensive Förderungsmöglichkeiten und ein umfassenderes Verständnis des Syndroms in der Bevölkerung.

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